奪走我們祖先尾巴的基因使我們面臨脊柱疾病的風險

將“進化”一詞放入谷歌圖片中，結果在很大程度上是一個主題的變體：拉爾夫·扎林格（Ralph Zallinger）的插圖，進步的游行.從左到右跑，我們看到一個像黑猩猩一樣的指關節步行者逐漸變高并直立。

這些圖像——以及圖片的標題——隱含著對進化的普遍看法的偏見：我們是某種頂峰，是過程的完美產物。我們想象我們確實是最健康的幸存者，我們能做到最好。

但從這個角度來看，有一個悖論。如果我們如此了不起，為什么我們這么多人患有發育或遺傳疾病？

一項新的研究，發表于自然界，通過觀察使我們的祖先失去尾巴的遺傳變化，為我們容易出錯的早期發育提供了解釋。

目前的估計表明，大約一半的受精卵甚至從未成為受精卵確認懷孕對于每個出生的孩子來說兩人從未達到過足月。.在魚類和兩棲動物中，例如早逝是聞所未聞的.在我們這些有幸出生的人中，略低于10%將遭受數千種“罕見”遺傳疾病中的一種，例如血友病。不那么罕見的疾病，如鐮狀細胞病和囊性纖維化，影響了我們更多的人。

在一個進化成功的物種中，情況肯定不是這樣嗎？進展在哪里？

這個問題有多種可能的解決方案。一個是，與其他物種相比，我們的突變率異常高。在你的DNA中，有相對較高的可能性會有一個不是你的母親或父親遺傳的改變。你可能出生時就有10到100個這樣的DNA新變化。對于大多數其他物種來說，這個數字低于1 - 通常遠低于1。

尾巴的遺傳學

還有其他解決方案。我們和許多靈長類動物親戚之間更明顯的區別之一是我們沒有尾巴。尾巴的損失發生了大約2500萬年前（相比之下，我們與黑猩猩的共同祖先大約在600萬年前）。我們仍然有尾骨作為這個有尾巴的祖先的進化宿醉。

在我們的類人猿祖先中，尾巴的喪失與更直立的背部的進化同時發生，反過來，人們傾向于只使用四肢中的兩條來支撐身體。雖然我們可以推測為什么這些進化變化可能是耦合的，但這并不能解決尾巴丟失如何（而不是為什么）進化的問題：潛在的遺傳變化是什么？

最近的研究就著眼于這個問題。它發現了一種有趣的遺傳機制。許多基因結合在一起，使哺乳動物的尾巴能夠發育。研究小組發現，沒有尾巴的靈長類動物還有一個額外的“跳躍基因”——可以轉移到基因組新區域的DNA序列——在這樣一個尾巴決定基因TBXT中。

我們的DNA中更多的是這種跳躍基因的殘骸，而不是序列指定蛋白質（基因的經典功能），所以跳躍基因的獲得并沒有什么特別的。

進化成本

不同尋常的是這個新添加的效果。研究小組還發現，同樣的靈長類動物也有一個更古老但相似的跳躍基因，在DNA中也嵌入了TBXT基因。

這兩者近距離的作用是改變由此產生的TBXT信使RNA（由DNA產生的分子，其中包含如何制造蛋白質的指令）的加工。這兩個跳躍基因可以在 RNA 中相互粘附，導致它們之間的 RNA 塊被排除在編碼成蛋白質的 RNA 之外，從而導致蛋白質更短。

為了觀察這種不尋常的排除效果，研究小組通過制作小鼠Tbxt基因的一個版本，在小鼠中遺傳地模仿了這種情況，該基因也缺少排除部分。事實上，排除基因部分的RNA形式越多，小鼠出生時沒有尾巴的可能性就越大。

然后，我們有一個強有力的突變變化候選者，它支撐著無尾的進化。

但該團隊注意到了其他奇怪的事情。如果你只用Tbxt基因的形式來制造一只小鼠，并排除了該部分，它們可能會發展出一種與人類脊柱裂非常相似的疾病（當脊柱和脊髓在子宮內無法正常發育，導致脊柱出現間隙時）。人類TBXT的突變以前是與此情況有關.其他小鼠的脊柱和脊髓有其他缺陷。

研究小組認為，正如尾骨是我們所有人都有的無尾進化的進化宿醉一樣，脊柱裂也可能是一種罕見的宿醉，這是由于支撐我們沒有尾巴的基因被破壞而產生的。

他們認為，無尾是一個很大的優勢，因此脊柱裂發病率的增加仍然是值得的。許多遺傳和發育疾病可能就是這種情況——它們是某些突變的偶爾副產品，總的來說，這些突變對我們有幫助。例如，最近的研究發現，幫助我們對抗的遺傳變異肺炎也使我們傾向于克羅恩病.

這表明進步的進程確實具有多么大的誤導性。進化只能處理任何時候都存在的變化。而且，正如這項最新研究表明的那樣，許多變化也伴隨著成本。與其說是游行，不如說是醉酒的跌跌撞撞。

勞倫斯·赫斯特（Laurence D.Hurst）米爾納進化中心進化遺傳學教授，巴斯大學

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